Frågor om fosterdiagnostik
Var kan jag få ännu mer information
För dig som vill läsa mer kring fosterdiagnostik listar vi här några värdefulla webbplatser med relevant information.
www.medscinet.com är den webbplats vi använder oss av när vi räknar ut risker vid KUB-undersökning.
Gensvar.se är ett kunskapscentrum för ärftliga sjukdomar
Socialstyrelsens information kring små och mindre kända handikapp
The Fetal Medicine Foundation i England har ett stort utbildningsuppdrag över hela världen och utför även undersökningar privat.
Svenska Downföreningen är en sammanslutning av och för föräldrar till barn med Downs syndrom.
Föräldraföreningen för utvecklingsstörda barn
Hjärtebarn är en informations sida för barn, ungdomar och vuxna med hjärtfel
Om fertilitetsutredning, fertilitetsmottagningen på Sophiahemmet
Var kan jag få stöd och råd om något fel hittas?
De allra flesta barn föds friska, men enstaka gånger upptäcks skador och sjukdomar hos ett foster.
Att få besked att något inte är som det borde vara, är en mycket svår situation att befinna sig i. I vissa lägen kan frågan om att fortsätta eller avbryta graviditeten komma upp. Ytterligare undersökningar och fördjupad information krävs ofta för att som förälder kunna orientera sig i den uppkomna situationen och kunna fatta etiska svåra beslut.
Vare sig besked om fosteravvikelse leder till ett avbrytande eller inte kan du och din partner vara i behov av råd och stöd. Det kan gälla rent medicinska upplysningar men också samtal av mer stödjande karaktär.
Till alla barnmorskemottagningar finns psykologisk hjälp knuten och alla kvinnokliniker har kuratorer anställda.
Finns det några vanliga ärftliga sjukdomar?
Det finns många sjukdomar som kan ärvas från föräldrar till barn. Alla är var och en för sig mycket ovanliga.
Ett stort antal av de ärftliga sjukdomarna går att diagnosticera på olika sätt hos ett foster. Sådan diagnostik genomförs aldrig om man inte faktiskt vet att föräldrarna verkligen har en risk för detta. De kan ha fått ett barn med sjukdomen, själva ha sjukdomen eller att en så kallad förstagradssläkting har sjukdomen. Med förstagradssläkting menas ens mamma, pappa eller syskon. Varje enskild sjukdom kräver speciell rådgivning
Ett exempel:
Den i Sverige vanligaste ärftliga sjukdomen är Cystisk Fibros. CF finns i flera varianter och svårighetsgrader men gemensamt är att man kan få problem med segt sekret i lungor och magtarmkanalen.
Var 30:de person i Sverige är bärare av anlaget. Det kan låta vanligt. Men eftersom det är en recessivt ärftlig sjukdom krävs att bägge föräldrarna är bärare av anlaget, även då blir bara var 4 barn sjukt i sjukdomen.
Om du nu inte vet något alls om din familjs sjuklighet är risken 1 på 4000 att du ska föda ett barn som är sjukt i CF.
Om din helkusin har fått ett barn med CF är risken att du ska få ett på samma sätt sjukt barn ökad, men ändå inte större än 1 på 400.
Vid oro för ärftliga sjukdomar bör det diskuteras med en genetiker. I första hand där planerar ni för testning av bärarskap för anlaget hos kvinnan och mannen innan en graviditet, för att utifrån det svaret kunna ge råd om fosterdiagnostik.
Vilka missbildningar är vanligast?
Nervsystemet
Den vanligaste missbildningen i nervsystemet är ryggmärgsbråck. Ett ryggmärgsbråck bildas av att en eller flera av ryggkotorna, som i fostervecka 5-7 normalt sluter sig bakåt ovanpå ryggmärgen, förblir öppna och ryggmärgen och nerver ligger blottade.
En variant av detta kallas för acrani, vilket betyder att hela skallbenet inte vuxit samman över hjärnan. Det leder till att hjärnvävnaden succesivt förstörs under graviditetens första del, och ett sådant barn föds utan storhjärna. Ett barn utan hjärna kan inte överleva och dör i samband med förlossningen. Acrani upptäcks alltid vid den rutinmässiga ultraljudsundersökningen och de flesta föräldrar väljer då att avbryta graviditeten.
Ett ryggmärgsbråck ger skador på nerverna som kan yttra sig som svaghet eller förlamningar i nedre kroppshalvan och svårigheter att reglera blåsans och tarmens funktioner.
Ett litet, hudtäckt bråck som sitter långt ner på ryggraden behöver inte medföra några problem alls.
Många, cirka 90 procent, av ryggmärgsbråcken ses vid den rutinmässiga ultraljudsundersökningen.
Hjärtfel
Hjärtat innehåller 2 kamrar och 2 förmak. Mellan förmaken och kamrarna finns skiljeväggar och i ett friskt hjärta flödar blodet endast åt ett håll genom hjärtat med hjälpa av hjärtklaffarna. Till hjärtat går blod från övre och nedre hålvenen och från lungorna. Från hjärtat går blod ut via lungartären och aorta.
Det finns alltså många delar där något kan bli fel under utvecklingen och hjärtat är också det organ där de flesta medfödda missbildningar finns.
Hos ett 18-veckors foster är hjärtat stort som din tumnagel och slår 160 slag i minuten. Det är en komplicerad struktur att bedöma och en del av medfödda hjärtfel upptäcks inte vid det rutinmässiga ultraljudet.
Men de flesta hjärtfel är inte dramatiska, mindre hål i skiljeväggarna kan växa samman spontant eller opereras relativt lätt. Alla klaffel behöver heller inte åtgärdas på en gång.
Vissa hjärtfel är viktigare än andra att hitta, det nyfödda barnet kan behöva omedelbar medicinering eller kan behöva opereras tidigt efter födseln. Om vi vid ultraljudet hittar ett misstänkt hjärtfel ber vi ofta barnhjärtläkare om en bedömning och rådgivning.
Vissa hjärtfel är också vanligare hos foster med kromosomavvikelser. Om vi hittar ett misstänkt hjärtfel är det vanligt att vi tar upp frågan om fostervattenprov.
Magtarmkanalen
Vanliga missbildningar är också defekter i bukväggen. Där kan fostret ha ett bråck ut i själva navelsträngen, med tarm, lever och magsäck liggande utanför bukhålan men i bråcksäcken. Ungefär hälften av fostren med ett navelbråck har också ett kromosomfel.
Man kan också födas med en defekt i själva bukväggen där tarmarna trängt ut utanför kroppen och ligger badande fritt i fostervattnet. Bägge dessa defekter opereras idag med mycket goda resultat.
Om diafragmamuskeln har ett hål i sig kan tarmar och magsäck glida upp i bröstkorgen. Det kallas för ett diafragmabråck. Diafragmabråck opereras efter födseln.
Ett diafragmabråck kan göra att lungorna får för liten plats att utvecklas, och sådana barn behöver ofta intensivvård och olika lungstödjande behandlingar för att klara operationen. Även för diafragmabråck har man fått allt bättre operationsresultat de senaste åren. Det flesta av dessa defekter ses vid det rutinmässiga ultraljudet.
När det gäller avbrott på matstrupen, där det kan fattas en bit eller det är en felaktig ”hopfogning” av den ovanifrån och nerifrån kommande matstrupsdelen, kan man sällan se något avvikande förrän i slutet av graviditeten. Även denna missbildning opereras med stor framgång.
Urinvägar
Njurar och urinblåsa ser vi hos alla friska foster. Fostervattnet bildas till största delen av fostrets urin. Om det inte finns något vatten kan det bero på att njurarna är svårt sjuka eller saknas. Ett barn som föds utan njurar kan inte klara sig utan dialys och så småningom transplantation, men kan också ha stora problem med lungorna som behöver fostervatten för sin utveckling.
I njurarna kan man också se cystbildningar som kan vara förenade med njurskador, men inte alltid. Trånga passager för urinledaren kan visa sig som vidgade njurbäcken, det vill säga det ställe där urinen som bildats i njuren samlar sig innan den rinner vidare ner i blåsan. Sådana trånga passager kan växa bort men ibland behöva opereras.
När man sett en sådan vidgning vid ultraljud under graviditeten brukar barnet undersökas på BB av barnläkaren, som då planerar för om någon utredning eller behandling krävs. Många av de barnen får också förebyggande antibiotika under en tid, för att minimera njurskador till följd av urinvägsinfektioner.
Skelett/ansikte
Vid den rutinmässiga ultraljudsundersökningen noteras om fostret har två armar och två ben. Man tittar också på om fötterna har normal position eller om en vridfot föreligger. Vridfot-felställning är rätt vanligt och modern sjukgymnastisk och kirurgisk behandlingen ger mycket fint resultat på utseende och funktion.
Det finns en lång rad, var och en mycket ovanliga, skelettsjukdomar som ger olika typer av för kort skelett i armar, ben och ibland även andra delar av skelettet. De kan leda till kortvuxenhet men flera av dessa tillstånd är inte förenade med liv hos ett fött barn. Bakgrunden och prognosen vid dessa olika tillstånd varierar mycket.
Det finns en ärftlig sjukdom som kallas för Osteogenesis imperfekta. Där bildas ett så skört skelett att det ofta uppstår benbrott redan hos fostret, bara av dess egna rörelser inne i livmodern. Den finns i flera olika varianter.
Fostret kan även ha en bristande sammanväxning av de skelettdelar som bildar näsa och överkäke. Det leder till olika varianter av läpp-käk-gomspalt, som man ofta kan se vid det rutinmässiga ultraljudet. Det kosmetiska slutresultatet vid modern plastikkirurgisk behandling är numera lysande.
Gör det skillnad att jag väntar fler än ett barn?
Kvinnor som väntar fler än ett barn samtidigt, har en mer komplicerad bild när det gäller fosterdiagnostik. Risken för vissa missbildningar är något högre om du väntar flera barn samtidigt, likaså är risken högre för olika graviditetskomplikationer som havandeskapsförgiftning och tillväxthämning av barnen. En ovanlig men allvarlig situation är risken för tvillingtransfusion, det vill säga när den ena i ett enäggstvillingar pumpar blod till den andra via en moderkaka som inte separerats helt mellan tvillingarna.
Att bli gravid med fler barn samtidigt är vanligare hos äldre kvinnor och där kvinnan genomgått infertilitetsbehandling.
Ultraljudsdiagnostiken ger ett lika säkert resultat när du väntar fler barn samtidigt som vid en graviditet där du väntar ett barn, men riskvärderingsmetoder som KUB och NIPT har en sämre träffsäkerhet och missfallsrisken efter fostervattenprov är sannolikt högre vid tvillingar och trillingar. Skulle svaren vid ett fostervattenprov påvisa kromosomavvikelse hos den ena medan den andra är frisk, blir beslutet om vidare planering av graviditeten mycket mer komplicerat.
Hur säker kan jag vara på svaren?
Längd på graviditet och beräknad datum
Noggrannheten i att beräkna längden på graviditeten och att beräkna datum för tänkt förlossning utvärderas hela tiden. På Ultragyn skiljer sig beräknat datum från verkligt förlossningsdatum i genomsnitt mindre än 1 dag.
Beräknad vikt
När vi på Ultragyn beräknar vikten av fostret som genom det ultraljud som görs strax före födseln, stämmer det väl överens med den verkliga födelsevikten. Den genomsnittlig skillnad är 1,2 procent (cirka 45 g).
KUB
KUB-metoden (Kombinerat Ultraljud och Biokemi): att beräkna sannolikheten för Downs syndrom och vissa andra kromosomavvikelser ses via blodprov och ultraljudsfynd. Blodprovet analyseras på certifierat laboratorium och mätningen av fostrets nackuppklarning utförs på Ultragyn av certifierade ultraljudsbarnmorskor. Certifieringen bygger i sin tur på kontinuerlig kvalitetskontroll.
NIPT
Ett normalt svar på NIPT är mycket säkert avseende Downs syndrom, nästan 100 procent. Testet är något sämre för trisomi 13 och 18. Om testet visar en ökad sannolikhet för Downs syndrom är ca 5 procent så kallat falskt positiva, det vill säga fostret har normala kromosomer ändå. Därför rekommenderas starkt att man ska bekräfta ett sådant resultat med ett moderkaksprov.
Fostervattensprov och moderkaksprov
Sedan 1998 har över 10 000 fostervattensprov och 3 000 moderkaksprov utförts på Ultragyn. Våra läkare har alla lång erfarenhet.
Cirka fem procent av moderkaksproven kan inte utföras. Det beror främst på hur moderkakan ligger. I dessa situationer rekommenderas i stället fostervattenprov.
Missfallsfrekvensen efter provtagning anges internationellt till 0,5-1 procent men har på Ultragyn de senaste åren varit lägre, cirka 0,3 procent.
Hittas alla missbildningar?
Missbildningsdiagnostiken ”lyckas”, det vill säga är tillförlitlig, i olika grad beroende på när under graviditeten undersökningen sker, och vilka organ som undersöks. Vissa missbildningar blir tydliga först sent i fosterutvecklingen. Generellt gäller att grava avvikelser i skelettets utveckling, liksom bukväggsbråck, allvarliga njurfel och de allvarligaste hjärtfelen upptäcks vid den rutinmässiga undersökningen kring vecka 18.
Däremot upptäcks inte alltid ryggmärgsbråck, läpp- och gomspalt, vridfötter, övriga hjärtfel, hjärnmissbildningar med flera avvikelser. Ett normalt utfall på den fosteranatomiska granskningen innebär alltså ingen garanti för att fostret i alla avseenden är friskt och normalt.
Vad är kromosomer?
Människans celler innehåller normalt 46 kromosomer. Där lagras alla våra arvsanlag, det är våra gener.
Generna bestämmer utvecklingen av organ, tillväxt, produktion av enzymer, hormoner och proteiner. Alla kromosomerna är numrerade i storleksordning som par, från 1-22. Par 23 är könskromosomerna, där flickor har två stycken X-kromosomer medan pojkar har en X- och en Y-kromosom.
Ungefär 1 barn av 500 har någon form av kromosomavvikelse. Kromosomer är en lång slingrande spiral av sammankopplade så kallade nukleinsyror. Ordningsföljden av nukleinsyrorna är en kod, som i cellerna styr bildningen av olika äggviteämnen, proteiner. Om ordningsföljden är störd leder det till att bildandet av ett protein blir felaktigt, vilket i sin tur kan orsaka sjukdomar.
Sitter oordningen på ett betydelselöst ställe uppstår ingen sjukdom. Om störningen i kromosomen är nyuppkommen, kallas det för en nymutation. Är den inte ny är den nedärvd från mamma eller pappa.