Fosterdiagnostik
De flesta barn föds friska. Men inte alla. 1-2 procent har en missbildning, avvikelse från det vi kallar normalt.
KUB
KUB (kombinerat ultraljud och blodprov) ger inte en säker diagnos utan är ett sannolikhetstest för tre kromosomförändringar, trisomi 13, 18 och 21. Trisomi 21 är den kromosomavviskelse som också benämns som Downs syndrom. Trisomi 13 och 18 är två svåra och också mycket ovanliga kromosomavvikelser som ofta leder till att fostret dör under graviditeten eller i samband med förlossningen. Dessa barn lever sällan mer än ett par år efter födseln.
Klicka här för att läsa information om Downs syndrom på Hjärnfondens hemsida.
Klicka är för att komma till Svenska Downföreningens hemsida.
Metoden bygger på den ultraljudsundersökning man gör i graviditetsvecka 12-13 då man mäter måttet på nackuppklarningen hos fostret samt dess storlek. Dessa två faktorer kombineras med en analys av nivåerna av tre olika hormon i kvinnans blod. Blodprovet tas tidigast efter graviditetsvecka 9. Kvinnans ålder vägs också in i beräkningen av sannolikheten att fostret har en avvikelse på någon av de tre kromosomparen.
Nackuppklarning är termen för ett tunt vätskeskikt under fostrets hud i nacke-hals-området som kan mätas med ultraljud. Alla foster har sådan vätska, men ett tjockare skikt höjer sannolikheten för en kromosomavvikelse.
I samband med ultraljudsundersökningen får du en sannolikhetssiffra, till exempel ”1:3500” eller ”1:80”. Observera att ju högre siffran är, desto lägre är risken för kromosomavvikelse.
”1:3500” innebär alltså mindre risk för Downs syndrom än ”1:80” och säger att bland 3500 gravida kvinnor med identisk sannolikhet beräknad utifrån ålder, graviditetslängd, fosterstorlek och nackuppklarning finns det en (1) kvinna vars foster har Downs syndrom medan 3499 kvinnors foster inte har det.
Testet anger om du har en ökad risk för någon av dessa tre kromosomavvikelser. Är sannolikheten (risken) 1:200 eller högre (t ex 1:180) erbjuds du att ta ett blodprov som kallas NIPT där man analyserar fostrets kromosomuppsättning i ditt blod alternativt att göra det som kallas invasiv diagnostik då man tar prov från moderkakan eller fostervatten där man också undersöker fostrets kromosomuppsättning. Erbjudandet är emellertid inget du behöver tacka ja till.
För att få mer information inför att du ska välja typ av fosterdiagnostik så kan du få träffa någon av våra barnmorskor eller specialistläkare.
NIPT
NIPT, så kallad icke invasiv fosterdiagnostik (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) är en form av fosterdiagnostik där man analyserar fritt foster-DNA som finns i den gravida kvinnans blod. Testet identifierar kromosomförändringarna trisomi 13, 18 och 21 samt könskromosomerna (X och Y).
Moderkaksprov och fostervattenprov
Fostervattensprov och moderkaksprov ger möjlighet till att fastställa fostrets kromosomuppsättning.