Fosterdiagnostik
De flesta barn föds friska. Men inte alla. 1-2 procent har en missbildning, avvikelse från det vi kallar normalt.
NIPT
NIPT, så kallad icke invasiv fosterdiagnostik (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) är en form av fosterdiagnostik där man analyserar fritt foster-DNA som finns i den gravida kvinnans blod. Testet identifierar kromosomförändringarna trisomi 13, 18 och 21 samt könskromosomerna (X och Y).
Om provet visar att det finns misstanke om en avvikelse på någon av ovanstående kromosomer kommer du att bli rekommenderad att bekräfta svaret med ett fostervattenprov eller moderkaksprov. Det för att utesluta att det inte är ett falskt positivt svar.
Får alla gravida genomgå NIPT?
Inom Stockholms läns landsting erbjuds kvinnor, som vid en KUB-undersökning, har en sannolikhet för trisomi 21 (downs syndrom) som är större än 1:200 moderkaksprov, fostervattenprov eller NIPT där man undersöker kromosomerna 13, 18 och 21 samt könskromosomerna. Kvinnor som får en sannolikhet större än 1:50 rekommenderas i första hand invasiv diagnostik (moderkaks- eller fostervattenprov) med så kallad array där samtliga 23 kromosompar analyseras.
Kvinnor som vid KUB har en låg sannolikhet erbjuds inte NIPT. Den som ändå önskar göra NIPT får bekosta provtagning, analys, rådgivning och ultraljud själv. Aleris Ultragyns kostnad för detta är 6500 kronor. Detta erbjuds även till kvinnor som inte gjort KUB ultraljudet.
Moderkaksprov och fostervattenprov
Fostervattensprov och moderkaksprov ger möjlighet till att fastställa fostrets kromosomuppsättning.