NIPT
NIPT, så kallad icke invasiv fosterdiagnostik (Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) är en form av fosterdiagnostik där man analyserar fritt foster-DNA som finns i den gravida kvinnans blod. Testet identifierar kromosomförändringarna trisomi 13, 18 och 21 samt könskromosomerna (X och Y).
Om provet visar att det finns misstanke om en avvikelse på någon av ovanstående kromosomer kommer du att bli rekommenderad att bekräfta svaret med ett fostervattenprov eller moderkaksprov. Det för att utesluta att det inte är ett falskt positivt svar.
Får alla gravida genomgå NIPT?
Inom Stockholms läns landsting erbjuds kvinnor, som vid en KUB-undersökning, har en sannolikhet för trisomi 21 (downs syndrom) som är större än 1:200 moderkaksprov, fostervattenprov eller NIPT där man undersöker kromosomerna 13, 18 och 21 samt könskromosomerna. Kvinnor som får en sannolikhet större än 1:50 rekommenderas i första hand invasiv diagnostik (moderkaks- eller fostervattenprov) med så kallad array där samtliga 23 kromosompar analyseras.
Kvinnor som vid KUB har en låg sannolikhet erbjuds inte NIPT. Den som ändå önskar göra NIPT får bekosta provtagning, analys, rådgivning och ultraljud själv. Aleris Ultragyns kostnad för detta är 6500 kronor. Detta erbjuds även till kvinnor som inte gjort KUB ultraljudet.
Provet är mindre tillförlitligt om det tas före graviditetsvecka 10, då mängden foster-DNA är liten. Totalt ca 3% av NIPT-proverna misslyckas t.ex på grund av otillräcklig mängd DNA. Ett nytt prov garanterar inte ett resultat utan ger ett svar på NIPT-analysen i 70% av fallen, ingen ny avgift debiteras. Vid tvillinggraviditet blir likaså provet mer svårtolkat eller om ett missfall av en tvilling ägt rum. Provet är allra säkrast när det gäller att påvisa en extra kromosom nr 21 (= Downs syndrom) men något sämre på att påvisa extra kromosomer av nr 13 resp 18.
Om provet påvisar normala kromosomer är det ett mycket säkert svar. Om det visar en avvikande kromosomuppsättning finns en liten risk för "falskt positiva" svar varför man starkt rekommenderar att bekräfta ett avvikande svar med ett moderkaksprov.
Gällande rutin i Stockholm är att kvinnor som vid en KUB-undersökning har en sannolikhet för Downs syndrom som är större än 1/200* erbjuds moderkaksprov, fostervattenprov eller NIPT=ett blodprov.
Information om provtagning för NIPT får du via din mödravårdsmottagning.
Kvinnor som vid KUB har en mindre sannolikhet erbjuds ej NIPT, inte heller kvinnor som ej genomgått KUB. Den som ändå önskar göra NIPT får bekosta provtagning, analys, rådgivning och ultraljud själv. Självkostnadspriset för detta är idag på Aleris Ultragyn 6000:-