Fosterdiagnostik

Fosterdiagnostik är ett samlingsnamn för olika medicinska undersökningar som görs under graviditeten för att få information om fostrets utveckling och eventuella avvikelser. 

Undersökningarna kan vara både icke-invasiva och invasiva. Vilken typ av undersökning man gör bestäms utifrån den enskilda graviditeten, den gravidas önskemål och om det finns särskilda medicinska skäl. På Aleris erbjuder vi fosterdiagnostik med hög medicinsk kvalitet i trygga och erfarna händer. 

Vad är fosterdiagnostik?

Fosterdiagnostik syftar till att upptäcka eventuella avvikelser hos fostret, till exempel kromosomförändringar eller missbildningar. Det kan handla om strukturella avvikelser som kan upptäckas med ultraljud, eller genetiska förändringar som kräver analys av fostrets DNA. 

Undersökningarna är frivilliga. För vissa innebär de en trygghet i att få veta mer om fostrets hälsa, medan andra väljer att avstå. Oavsett vilket kan det vara värdefullt att känna till vilka möjligheter som finns. 

Icke-invasiv fosterdiagnostik

Icke-invasiva metoder innebär att man inte går in i livmodern för att ta prover. Det innebär ingen risk för missfall och är det vanligaste sättet att följa fostrets utveckling under graviditeten. 

Ultraljud

Ultraljud är en bilddiagnostisk metod som använder ljudvågor för att visualisera fostret och dess organ. Med hjälp av ultraljud går det att se hur många foster som finns i livmodern, hur fostret växer, hur hjärtat slår och om det finns några synliga avvikelser. Ultraljudsundersökningar är en central del av graviditetskontrollerna som också kan vara en del av mer riktad fosterdiagnostik vid misstanke om avvikelse. 

Många blivande föräldrar tycker att ultraljudet är en mysig stund där de får se sitt barn röra sig inne i magen. 

När gör man ultraljud? Det rutinmässiga ultraljudet erbjuds vanligtvis mellan graviditetsvecka 18 och 20, men tidigare ultraljud kan göras från vecka 12. I Stockholm erbjuds alla ultraljud från v. 12-13.

KUB-test (kombinerat ultraljud och blodprov)

KUB står för kombinerat ultraljud och biokemiskt test. Det kombinerar mätning av nackuppklarning (nuchal translucency) via ultraljud med blodprov från den gravida. Resultatet används för att beräkna sannolikheten för att fostret har vissa kromosomavvikelser, till exempel trisomi 21 (Downs syndrom). 

När gör man KUB-test? Vanligtvis efter 12 fulla veckor.

NIPT-test (blodprov)

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) är ett blodprov som analyserar fostrets DNA-fragment i den gravidas blod. Det ger en mycket tillförlitlig riskbedömning för kromosomavvikelser som trisomi 21, 18 och 13. Eftersom testet endast kräver ett blodprov och inte påverkar graviditeten fysiskt, innebär det ingen risk för missfall. 

Om provet visar misstanke om kromosomavvikelse behöver man ta ett prov på fostervattnet eller moderkakan för att få ett mer definitivt resultat. 

När gör man NIPT-test? Kan göras från v.10. 

Invasiv fosterdiagnostik

Invasiva metoder för fosterdiagnostik innebär att man tar prover från fostret eller moderkakan genom ett ingrepp. Dessa undersökningar används framför allt när det finns en förhöjd risk för kromosomavvikelser eller om icke-invasiva tester har visat avvikande resultat. 

Fostervattenprov

Vid ett fostervattenprov tas en liten mängd fostervatten ut från livmodern via en tunn nål genom magen. Provet innehåller celler från fostret som analyseras för att upptäcka kromosomavvikelser eller genetiska sjukdomar. Ingreppet sker under ultraljudsledning. 

När gör man fostervattenprov? Från v.15 

Moderkaksprov 

Moderkaksprov innebär att man tar ett prov från moderkakan för att analysera fostrets kromosomer. Metoden används för att få tidig information om genetiska förändringar. Liksom vid fostervattenprov sker ingreppet under ultraljudsledning, men det kan göras tidigare i graviditeten. 

När gör man moderkaksprov? Vanligtvis mellan v.11 och 14.

Fördelar och nackdelar ned fosterdiagnostik

Fosterdiagnostik kan ge värdefull information om fostrets hälsa och bidra till att tidigt upptäcka till exempel kromosomavvikelser som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och Pataus syndrom (trisomi 13), samt vissa medfödda missbildningar i hjärna, hjärta eller skelett. 

En del upplever att det skapar en trygghet under graviditeten och att det ger en möjlighet att förbereda sig eller planera vård i förväg. Samtidigt kan undersökningarna också väcka oro, särskilt om de visar avvikelser. Invasiva metoder innebär dessutom en liten risk för missfall. 

Innan ni fattar beslut om att genomföra fosterdiagnostik bör du väga fördelar mot nackdelar, gärna i dialog med medicinsk personal. 

Inför fosterdiagnostik

Inför en fosterdiagnostisk undersökning får du information om syftet med undersökningen, vad som kan upptäckas och vad svaren kan innebära. Det är också ett tillfälle att fundera på hur du själv vill förhålla dig till den information som kan komma fram. 

Råd

Det är helt frivilligt att göra fosterdiagnostik och det finns inget rätt eller fel beslut. Många uppskattar att diskutera sina funderingar med en barnmorska eller läkare inför testet. Det kan handla om vilka undersökningar som är aktuella, vad de innebär och vilka konsekvenser resultaten kan få. Här är några frågor du kan ställa dig själv samt diskutera med den andra blivande föräldern och vårdpersonal. 

• Vad vill jag veta om fostrets hälsa och varför? 
• Hur skulle jag vilja hantera ett besked om att fostret har en avvikelse? 
• Kommer undersökningen att minska eller öka min oro? 
• Vill jag göra ytterligare undersökningar om resultatet visar en ökad risk? 
• Hur ser jag på valmöjligheterna om en allvarlig avvikelse upptäcks? 

Vid avvikande resultat

Om fosterdiagnostiken visar ett avvikande resultat får du alltid träffa en specialist för vidare samtal och utredning där du får information och stöd i vad avvikelsen innebär samt en möjlighet att ställa frågor. I vissa fall erbjuds fler undersökningar. Beslut om eventuell fortsatt graviditet är alltid upp till dig som gravid, och du kan ångra dig så sent som under undersökningstillfället. 

Är du gravid?

Hos Aleris kan du få hjälp med fosterdiagnostik. Vi erbjuder både icke-invasiva tester och specialiserad fosterdiagnostik i samarbete med erfarna läkare och barnmorskor. Vi finns här för dig, oavsett om du söker svar, trygghet eller vägledning.